Σύνδρομο Marfan

Το Σύνδρομο Marfan, ICD-10 Q87.4 είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε ανωμαλία ή μετάλλαξη του γονιδίου FBN1, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και απαντά σε ένα άτομο στις πέντε χιλιάδες γεννήσεις (1:5.000).  Το ελαττωματικό γονίδιο FBN1 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού που ονομάζεται  fibrillin-1. Στα άτομα με το σύνδρομο, η πρωτεΐνη αυτή παράγεται σε ανεπαρκή ποσότητα.  Συνήθως κληρονομείται από τον ένα γονέα που το έχει ή από ένα γονέα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο στο σπέρμα ή το ωάριο. Η ονομασία « Marfan » οφείλεται στον Αντουάν Μαρφάν που περιέγραψε για πρώτη φορά το Σύνδρομο που πήρε μετέπειτα το όνομά του. 

Το  Σύνδρομο παρατηρήθηκε σε γνωστούς ανθρώπους του παρελθόντος:

	τον Αχενατών, Φαραώ της Αιγύπτου, γνωστό για τις μεγάλες αλλαγές που επέφερε στη αιγυπτιακή θρησκεία και τέχνη,
	τον Niccolo Paganini, ιταλό συνθέτη και μεγάλο βιολιστή,
	τον Abraham Lincoln, Πρόεδρο των Ηνωμένων Πολιτειών, ο οποίος κατάργησε τη δουλεία στη χώρα του.
	τον Σέργκεϊ Ραχμανινόφ, Ρώσο συνθέτη και πιανίστα. Το σύνδρομο εκδηλώνεται στους ιστούς υποστήριξης του οργανισμού: στα οστά, τους αρθρωτικούς συνδέσμους και τους συνδετικούς ιστούς. Αποτέλεσμα είναι η υπερευλυγισία των συνδέσμων, η διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών, ενώ συνυπάρχουν προβλήματα από τα μάτια, τους πνεύμονες και την καρδιά. Η τυπική εμφάνιση των ατόμων αυτών είναι ότι πρόκειται για πολύ υψηλά, λεπτά άτομα, με μακριά άκρα και λεπτά και μακριά δάκτυλα αραχνοδακτυλία. Σφίγγοντας τον καρπό με το άλλο χέρι, μπορούν να ακουμπήσουν τον αντίχειρα με το μικρό δάκτυλο. Συνυπάρχει συνήθως ανωμαλία του πρόσθιου θώρακα, με σχήμα σκάφης ή εξογκώματος. Τα 6 στα 10 άτομα έχουν κυφοσκολίωση, πόνους στην πλάτη ή παραμόρφωση.  Είναι πιθανό επίσης να παρατηρηθούν καταρράκτης, μυωπία ή γλαύκωμα, ενώ 50% εμφανίζει απόκλιση στη θέση των φακών του ματιού, συνήθως προς τα πάνω, μυωπία και σπάνια απκόλληση αμφιβληστροειδή. Επικεντρώνοντας στο καρδιαγγειακό σύστημα, η ανωμαλία παρατηρείται στο 40% με 60% των περιπτώσεων και εντοπίζεται στην αρχική μοίρα του μεγάλου αγγείου της καρδιάς της αορτής και στις καρδιακές βαλβίδες. Έτσι, η αορτή, λόγω της ανωμαλίας στο τοίχωμά της διαστέλλεται σταδιακά, αυξάνοντας την πιθανότητα, αφενός η αορτική βαλβίδα που βρίσκεται στη βάση της να μην είναι στεγανή και το αίμα να παλινδρομεί στην καρδιά με ανεπάρκεια της αορτικής βαλβίδας και με τελικό αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια και αφετέρου όταν αυτή διασταλεί σε μεγάλο βαθμό να ραγεί με ρήξη της αορτής με αποτέλεσμα τον αιφνίδιο θάνατο, αν δεν αντιμετωπιστεί επειγόντως χειρουργικά. Τα φυσιολογικά όρια μεγέθους της αορτής είναι μέχρι 38 χιλιοστά, ενώ ο κίνδυνος ρήξης στα άτομα με σύνδρομο Marfan αυξάνει σε μεγάλο ποσοστό όταν το μέγεθός της είναι μεγαλύτερο από 45 χιλιοστά. Η εγκυμοσύνη αυξάνει τον κίνδυνο της διαστολής ή της ρήξης της αορτής στη μητέρα, όταν το μέγεθος της αορτής είναι μεγαλύτερο από 40 χιλιοστά. Τα καρδιοαγγειακά ευρήματα είναι: Διάταση της ρίζας της αορτής Ανεπάρκεια της αορτής Διαχωρισμός της αορτής Πρόπτωση μιτροειδικής βαλβίδας Ανεπάρκεια μιτροειδούς Διαφορική διάγνωση Ομοκυστινουρία Σπαστική αραχνοδακτυλία Σύνδρομο Ehlers-Danlos Τρισωμία Διάγνωση Η διάγνωση του συνδρόμου  είναι συχνά αυτονόητη, όταν ο ασθενής έχει οικογενειακό ιστορικό, μία συναφή γενική εμφάνιση και οφθαλμικές, καρδιακές και δερματικές ανωμαλίες. Αφού γίνει η διάγνωση του συνδρόμου, απαιτείται μια τακτική προληπτική παρακολούθηση με αξονική τομογραφία θώρακος με τη χρήση σκιαγραφικού και με υπερηχογράφημα καρδιάς. Οι καρδιακές παθήσεις ποικίλλουν και μερικές φορές εμφανίζονται πλήρως από τον πρώτο χρόνο ή σταδιακά στα επόμενα χρόνια. Καλό είναι να μετράται η ομοκυστίνη ούρων σε ύποπτους ασθενείς για να αποκλείεται η ομοκυστινουρία. Παθολογοανατομικά ευρήματα Κυστική νέκρωση μέσου χιτώνα αορτής Μυξωματώδης εκφύλιση καρδιακών βαλβίδων Θεραπεία Οι ενέργειες που θα πρέπει να ακολουθήσει ο πάσχων από το σύνδρομο για να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου περιλαμβάνουν: Την αποφυγή όλων των βίαιων αθλημάτων και των αθλημάτων επαφής. Τη φαρμακοθεραπεία: Η φαρμακοθεραπεία με συνδυασμό βήτα-αναστολέων και α-ΜΕΑ εκπροσωπεί τη μοναδική θεραπεία που απέδειξε ότι μπορεί να περιορίσει την αορτική διαστολή στο πλαίσιο του Συνδρόμου Marfan. Τα φάρμακα αυτά μειώνουν τον καρδιακό ρυθμό, ο οποίος πρέπει να διατηρείται στις 60-80 σφύξεις ανά λεπτό, και στην ηρεμία και στη δραστηριότητα, αλλά κάνουν πιο δύσκολη τη σωματική προσπάθεια. Στα κορίτσια χορηγούνται οιστρογόνα με προγεστερόνη για επιτάχυνση ήβης για πρόβλεψη ψηλού αναστήματος και σκολίωσης. Τη χειρουργική αντικατάσταση της ρίζας της αορτής: Όλες οι χειρουργικές επεμβάσεις στοχεύουν στην αντικατάσταση του πιο εύθραυστου μέρους της αορτής, του αρχικού μέρους δηλαδή, με ή χωρίς την αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας. Οι επεμβάσεις γίνονται μόνο σε ειδικά καρδιοχειρουργικά κέντρα με εμπειρία, παρουσιάζοντας ελάχιστη επικινδυνότητα, ενώ οι ασθενείς επανέρχονται σε πλήρη δραστηριότητα μετά από ελάχιστο χρονικό διάστημα. Γίνονται σε ρίζα αορτής > από 50 mm.  Ειδικά για τις έγκυες γυναίκες με Σύνδρομο Marfan θα πρέπει να παρακολουθείται η ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά και η μητέρα με την ίδια συχνότητα, με υπερηχογραφήματα. Εάν σημειώνεται ταχεία αορτική διαστολή, μεγαλύτερη από 45 χιλιοστά, ενδείκνυται να μην ολοκληρωθεί η κανονική κύηση και να γίνει καισαρική τομή, ενώ ακολούθως η μητέρα θα πρέπει να υποβάλλεται σε χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης της αορτής.  Σε παρεκτόπιση φακών καλύτερα να αντιμετωπίζεται με διορθωτικούς φακούς γιατί υπάρχει κίνδυνος γλαυκώματος με την χειρουργική διόρθωση Η ζωή μετά την εγχείρηση με το Σύνδρομο Marfan είναι σε γενικές γραμμές εντελώς φυσιολογική, πλην της απαραίτητης τακτικής παρακολούθησης μετά την επέμβαση. Ειδικά τα άτομα που έχουν τεχνητή βαλβίδα ακολουθούν θεραπεία με αντιπηκτικό φάρμακο που ρευστοποιεί το αίμα, με αποτέλεσμα την ευκολότερη αιμορραγία.  by PREDICT Μυξωματώδης εκφύλιση αορτικής βαλβίδας