Γενετικά τεστ

Η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, πριν από 8 περίπου χρόνια, έφερε επανάσταση στο χώρο της επιστήμης. 

Ήταν ένα ουσιαστικό βήμα για την κατανόηση του μηχανισμού της ζωής. Προϊόν αυτής της εξέλιξης είναι τα γενετικά τεστ, για τα οποία γίνεται πολύς λόγος στις μέρες μας, είναι αυτά που «φωτογραφίζουν» τις βλάβες του γενετικού μας υλικού, που ευθύνονται για την προδιάθεσή μας σε διάφορες ασθένειες, από καρδιαγγειακά νοσήματα μέχρι σπάνιες κληρονομικές παθήσεις.

Υπάρχουν πολλά γονίδια που έχουν συσχετίσει οι επιστήμονες με την εκδήλωση κληρονομούμενων ασθενειών. Ωστόσο, η ταυτότητα και ο τρόπος δράσης ενός πολύ μεγάλου αριθμού γονιδίων εξακολουθούν να παραμένουν άγνωστα. Αυτό σημαίνει ότι όποια γενετικά τεστ και να γίνονται σήμερα, δεν μπορούν να μας δώσουν μια ολοκληρωμένη εικόνα για το εάν έχουμε πιθανότητες να νοσήσουμε από ένα νόσημα με κληρονομική βάση. Αποτελούν μόνο μια ένδειξη για το ενδεχόμενο εκδήλωσης ενός νοσήματος. Οι «ένοχες» μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συγκεκριμένων νοσημάτων. Μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις ενδέχεται να τις κληροδοτούν οι γονείς στα παιδιά τους. Μέχρι στιγμής, έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 6.000 γονιδιακές ασθένειες που «περνούν» από γενιά σε γενιά. 

Υπάρχουν 2 κατηγορίες κληρονομικών νοσημάτων:

› Τα μονογονιδιακά: Εκδηλώνονται λόγω μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο και περνάνε στην επόμενη γενιά αυτούσια. Μερικά από αυτά είναι: η θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία), η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία, η μυϊκή δυστροφία, η νόσος του Huntigton, η οικογενής υπερχοληστεριναιμία κ.ά. Στη χώρα μας, εμφανίζονται πιο συχνά τα δύο πρώτα.

› Τα πολυπαραγοντικά: Εμφανίζονται συνήθως λόγω μεταλλάξεων σε περισσότερα από ένα γονίδια, σε συνδυασμό με άλλους επιβαρυντικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως το κάπνισμα, η μόλυνση του περιβάλλοντος, οι ανθυγιεινές διατροφικές συνήθειες. Τέτοιου είδους νοσήματα είναι: ορισμένες μορφές καρκίνου (π.χ. καρκίνος του μαστού), καρδιαγγειακά νοσήματα, ο σακχαρώδης διαβήτης, μεταβολικά νοσήματα, η παχυσαρκία, αυτοάνοσες ασθένειες κ.ά.

Γενετικό τεστ μπορεί να γίνει μόνο εάν υπάρχει διαπιστωμένη κληρονομικότητα με βάση το ιστορικό του ασθενούς και μόνο εάν είναι γνωστό το είδος της γενετικής βλάβης που αναζητείται.

Γενετική συμβουλευτική: Μια πρακτική που ακολουθείται στο εξωτερικό, αλλά και στη χώρα μας, είναι η «γενετική συμβουλευτική». Πρόκειται για μια απαραίτητη διαδικασία πριν και μετά από την πραγματοποίηση των γενετικών τεστ, στο πλαίσιο της οποίας ιατρικοί γενετιστές ενημερώνουν και συμβουλεύουν όσους ενδιαφέρονται να κάνουν γενετικά τεστ.

Τα τελευταία χρόνια η εξέλιξη της γενετικής είναι ραγδαία, με αποτέλεσμα η λίστα των γενετικών αναλύσεων να εμπλουτίζεται συνεχώς. Αναλύσεις γίνονται σε δείγματα αίματος, ιστούς, κύτταρα εμβρύων που δημιουργούνται στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες (προεκβολές του πλακούντα που έχουν τα ίδια χρωμοσώματα με του εμβρύου) και εμβρυϊκό αίμα.

Τα είδη γενετικών εξετάσεων χωρίζονται σε δύο βασικές κατηγορίες:

› Μοριακή εξέταση: Γίνεται ανάλυση του DNA για την ανίχνευση μεταλλάξεων σε γονίδια. Με αυτό τον τρόπο, μπορεί, για παράδειγμα, να γίνει διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας (θαλασσαιμίας), στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου, ή να εντοπιστούν γονίδια κληρονομούμενων καρκίνων.

› Χρωμοσωμική εξέταση: Αναλύεται η δομή των χρωμοσωμάτων, δηλαδή αν υπάρχει επαρκής ή ανεπαρκής ποσότητα ή μετάθεση γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων. Η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο, που ανιχνεύεται με αυτό τον τύπο τεστ, είναι το σύνδρομo Down (τρισωμία 21).

● Ο κώδικας της ζωής.

Ο ανθρώπινος οργανισμός αποτελείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα, καθένα από τα οποία διαθέτει 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, που αποτελούν το μόριο του DNA. Σε αυτό υπάρχουν τα γονίδια, τα οποία «φροντίζουν» για τη σωστή λειτουργία των κυττάρων και κυρίως για τον πολλαπλασιασμό και την ανάπτυξή τους, καθώς και για τη μεταβίβαση κωδικοποιημένων πληροφοριών από το ένα κύτταρο στο άλλο. Επιπλέον, είναι υπεύθυνα για τα χαρακτηριστικά που διαθέτει ένας άνθρωπος, από το χρώμα των μαλλιών του, το ύψος του, μέχρι και την προδιάθεσή του για διάφορες ασθένειες.

● Γονίδια και κληρονομικότητα.

Τα γονίδια, καθώς «περνούν» από τους γονείς στα παιδιά μέσω των χρωμοσωμάτων (αφού σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων ένα κληρονομείται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα), είναι υπεύθυνα και για τη μεταβίβαση τέτοιου ¬είδους χαρακτηριστικών στις επόμενες γενιές.

● Οι μεταλλάξεις του γενετικού υλικού.

Η δομή των γονιδίων ενός ανθρώπου ενδέχεται να παρουσιάζει κάποια αλλαγή, που επιστημονικά ονομάζεται μετάλλαξη. Η ταυτότητα του γονιδίου και το είδος της μετάλλαξής του παίζουν καθοριστικό ρόλο. Μια ασήμαντη διαφοροποίηση του γενετικού υλικού (φυσική ποικιλία) δεν μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας, σε αντίθεση με μια σοβαρή μετάλλαξη. Παρ’ όλα αυτά, κάθε μετάλλαξη δεν είναι εκ προοιμίου «ένοχη»...

Γενετικά τεστ για τον καρκίνο

Για τον καρκίνο, γίνονται δύο είδη γενετικών τεστ: Τεστ προδιάθεσης για τις κληρονομούμενες μορφές του, που είναι σπάνιες και αφορούν, εξ όσων γνωρίζουμε, μόλις το 10% του συνόλου των κρουσμάτων και τεστ διαγνωστικά, προγνωστικά και ανταπόκρισης στη θεραπεία, που μπορούν να γίνουν σε όλους όσους νοσούν.

Γενετικά τεστ σε υγιείς (τεστ προδιάθεσης)

Τα τεστ για τον κληρονομικό καρκίνο δεν ανιχνεύουν την παρουσία του νοσήματος στον οργανισμό, αλλά καταγράφουν την προδιάθεση ενός ατόμου σε αυτό.

Αναφέρουμε τις πιο γνωστές γενετικές αναλύσεις για κληρονομούμενες μορφές καρκίνου, καθώς και τα γονίδια που ενοχοποιούνται για αυτές:

› Θυρεοειδούς (μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς MTC) - γονίδιο RET

› Παχέος εντέρου (οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση FAP) - γονίδιο APC

› Ορθού/παχέος εντέρου (μη πολυποδιακή νεοπλασία) - γονίδια hMLH1, hMSH2

› Μαστού/ωοθηκών - γονίδια BRCA1, BRCA2

› Μελανώματος, παγκρέατος - γονίδιο P16

› Στομάχου - γονίδιο CDH1

Απαραίτητη προϋπόθεση για να κάνετε μια τέτοια εξέταση είναι να ανήκετε σε ομάδα υψηλού κινδύνου.  Μάθετε εάν:

› Στην οικογένειά σας έχουν νοσήσει από μια συγκεκριμένη μορφή νεοπλασίας πάνω από δύο άτομα, με τα οποία έχετε πολύ στενό βαθμό συγγένειας (γονείς, αδέρφια, πρώτα ξαδέρφια, θείοι, δηλαδή τα αδέρφια των γονιών σας ή ακόμα και ένας μόνο από τους γονείς ή τα αδέρφια σας). Για παράδειγμα, αν είστε γυναίκα και η μητέρα σας έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού, συγκαταλέγεστε σε ομάδα υψηλού κινδύνου και θα πρέπει η μητέρα σας να κάνει γενετικό τεστ, προκειμένου να διαπιστωθεί αν πρόκειται για κληρονομική νεοπλασία. Αν το αποτέλεσμα βγει θετικό, θα πρέπει να κάνετε κι εσείς τεστ.

› Οι συγκεκριμένοι άνθρωποι νόσησαν σε μικρότερη ηλικία από εκείνη που συνήθως εμφανίζονται οι περισσότερες μορφές καρκίνου, οπότε οι πιθανότητες παρουσίας κληρονομικού καρκίνου στην οικογένεια ίσως να είναι μεγαλύτερες.

› Στο οικογενειακό σας δέντρο, ο συγκεκριμένος τύπος καρκίνου έχει εμφανιστεί επανειλημμένα σε προηγούμενες γενιές.

Αν ισχύει μία οι όλες από τις παραμέτρους αυτές, απευθυνθείτε στο γιατρό που σας παρακολουθεί. Εκείνος θα πρέπει να σας παραπέμψει σε έναν έμπειρο και εξειδικευμένο ιατρικό γενετιστή, που με τη σειρά του, εφόσον επιβεβαιώσει ότι η οικογένειά σας έχει βεβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό, θα κρίνει αν πρέπει να κάνετε γενετικά τεστ και, αν ναι, ποια συγκεκριμένα.

• Αν το τεστ βγει θετικό

Όπως είπαμε ήδη, δεν σημαίνει ότι θα νοσήσετε οπωσδήποτε, αλλά ότι έχετε κληρονομική προδιάθεση, δηλαδή αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσετε την εν λόγω μορφή νεοπλασίας σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. 

Σε αυτή την περίπτωση, καλό είναι να κάνετε:

• Πιο συχνό προληπτικό ιατρικό έλεγχο, δηλαδή ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις που θα σας υποδείξει ο γιατρός σας.

• Να υιοθετήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής , ώστε να περιορίσετε τις πιθανότητες να εκδηλώσετε τη συγκεκριμένη κακοήθεια ή να προλάβατε την εμφάνισή της σε πολύ αρχικό στάδιο.

• ΣΤΗΝ ΑΜΕΡΙΚΗ , η προληπτική αφαίρεση οργάνων αποτελεί αρκετά διαδεδομένη ιατρική πρακτική, στην Ελλάδα όμως όχι. Η μόνη περίπτωση που στη χώρα μας αφαιρείται σίγουρα το όργανο που κινδυνεύει, είναι όταν διαπιστωθεί εργαστηριακά ότι ένα άτομο φέρει μεταλλαγμένο γονίδιο (RET) που σχετίζεται με την εμφάνιση ενός συγκεκριμένου κληρονομικού τύπου καρκίνου του θυρεοειδούς. 

Πάντως, πριν γίνει κάτι τέτοιο, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι εξής κύριες παράμετροι:

•Οι μη χειρουργικές εναλλακτικές λύσεις (π.χ. φαρμακευτική αγωγή).

•Ο εικαζόμενος πραγματικός κίνδυνος καρκίνου από το κληρονομούμενο γονίδιο και η μείωση του κινδύνου με την εγχείρηση.

•Οι επιδράσεις της επέμβασης στην ποιότητα της ζωής του ατόμου. Αν μια νέα γυναίκα δεν έχει κάνει ακόμη παιδιά, δεν πρέπει να κάνει αφαίρεση ωοθηκών προληπτικά.

• Αν το τεστ βγει αρνητικό

Σημαίνει ότι δεν έχετε κληρονομική προδιάθεση για τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου και, επομένως, έχετε τις ίδιες πιθανότητες με εκείνες του γενικού πληθυσμού να νοσήσετε.

Γενετικά τεστ σε πάσχοντες

Στα άτομα που νοσούν από οποιοδήποτε τύπο νεοπλασίας, μπορούν να γίνουν 3 είδη γενετικών τεστ, τα οποία βοηθούν στην καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου. 

Είναι τα εξής:

• Διαγνωστικά: Αποτυπώνουν τα χαρακτηριστικά της νεοπλασίας. Τα αποτελέσματά τους συνεκτιμώνται με εκείνα άλλων εξετάσεων, ώστε να επιλέγεται η καλύτερη δυνατή θεραπευτική αγωγή.

• Προγνωστικά: Δείχνουν το πόσο πιθανό είναι ο ασθενής να υποτροπιάσει ή το πόσο επιθετικός είναι ο «εγκατεστημένος καρκίνος».

• Ανταπόκρισης στη θεραπεία: Δίνουν σαφή εικόνα για το εάν αντιμετωπίστηκε αποτελεσματικά ο καρκίνος με τη θεραπεία.

Οι τελευταίες εξελίξεις

› Ένα βήμα πριν από τη διαμόρφωση ενός εξατομικευμένου τεστ, που θα εκτιμά τις πιθανότητες μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, βρίσκονται ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ. Το νέο τεστ θα βοηθήσει στον εντοπισμό γυναικών που είναι αναγκαίο να κάνουν πιο συχνά μαστογραφία, προκειμένου να διαγνωστεί εγκαίρως η πάθησή τους, καθώς και των γυναικών άνω των 55 ετών που δεν χρειάζονται τακτικούς προληπτικούς ελέγχους.

› Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, που ευθύνονται για την εμφάνιση ορισμένων μορφών κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, συσχετίζονται με την εμφάνιση επιθετικού καρκίνου του προστάτη. Σύμφωνα με την επιστημονική επιθεώρηση «British Journal of Cancer», στο πλαίσιο καναδικής μελέτης στην οποία συμμετείχαν 301 άνδρες με καρκίνο του προστάτη, διαπιστώθηκε ότι οι φορείς των δύο γονιδίων είχαν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης.

› Ελπίδες για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση του πρώιμου καρκίνου του μαστού γεννά η ανακάλυψη του δρ. Χρήστου Σωτηρίου, διευθυντή της Ερευνητικής Μονάδας του τμήματος Γενετικής του Ινστιτούτου «Jules Bordet» στις Βρυξέλλες. Ανακάλυψαν ομάδα γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο μεταστάσεων. Με αυτό τον τρόπο, θα γίνεται με πιο ασφαλή κριτήρια η επιλογή των γυναικών που θα πρέπει να κάνουν χημειοθεραπεία ή να παίρνουν χάπια ορμονοθεραπείας. Η ανακάλυψη έχει περάσει σε κλινική εφαρμογή.

› Η υγιεινή διατροφή και η άσκηση μπορούν να αυξήσουν τις γονιδιακές μας αντιστάσεις στον καρκίνο, υποστηρίζει αμερικανική έρευνα μικρής εμβέλειας, που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «Procee¬dings of the National Academy of Science». Στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Προληπτικής Ιατρικής της Καλιφόρνια, τέθηκαν υπό παρακολούθηση για 3 μήνες 30 άνδρες που έπασχαν από καρκίνο του προστάτη με χαμηλό ρίσκο μετάστασης, οι οποίοι αποφάσισαν να μην ακολουθήσουν ορμονοθεραπεία, αλλά να τρέφονται υγιεινά και να ασκούνται. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι σε αυτά τα άτομα η δραστηριότητα των γονιδίων που προστατεύουν τον οργανισμό από διάφορες ασθένειες αυξήθηκε και περιορίστηκε η δραστηριότητα γονιδίων που ενισχύουν τον κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων, όπως εκείνων που σχετίζονται με τον καρκίνο του προστάτη και του μαστού.

› Μια 27χρονη Βρετανίδα είναι η πρώτη γυναίκα στην Ευρώπη και η δεύτερη παγκοσμίως που κυοφορεί έμβρυο απαλλαγμένο από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν συγκεκριμένες μορφές καρκίνου του μαστού. Στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης, δημιουργήθηκαν 11 έμβρυα και επελέγη για εμφύτευση ένα από εκείνα που δεν έφεραν τα ένοχα γονίδια. Την απόφαση να υποβληθεί σε αυτή τη διαδικασία πήρε η νέα γυναίκα, επειδή ο σύζυγός της είναι φορέας του γονιδίου BRCA1 και, επιπλέον, επειδή όλες οι γυναίκες στην οικογένειά του έχουν εμφανίσει καρκίνο του μαστού.

Τα πολυσυζητημένα τεστ για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού

Είναι αλήθεια ότι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού έχει μελετηθεί περισσότερο από τους επιστήμονες σε σχέση τα υπόλοιπα είδη κληρονομούμενου καρκίνου και ότι πολλές γυναίκες που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού αναρωτιούνται αν θα πρέπει να κάνουν τα διαθέσιμα γενετικά τεστ. Στην ομάδα αυτών των εξετάσεων ανήκουν τα γνωστά τεστ για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, όπως επίσης και για τα γονίδια ΑΤΜ, CHEK2 και P53. Αυτού του είδους οι γενετικές αναλύσεις γίνονται σε όσους ήδη νοσούν, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν η ασθένεια έχει κληρονομική βάση, καθώς και σε υγιή άτομα με βεβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή με συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν νοσήσει από τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου. Θα πρέπει, όμως, να διευκρινίσουμε ότι πρόκειται για σπάνιες μορφές καρκίνου του μαστού, καθώς, μόνο μία στις δώδεκα γυναίκες με τέτοιου είδους νεοπλασία πάσχει εξαιτίας μετάλλαξης σε κάποια από τα παραπάνω γονίδια.

Για το λόγο αυτό, δεν έχει νόημα να γίνονται τα συγκεκριμένα γενετικά τεστ στο γενικό πληθυσμό. Αν το αποτέλεσμα βγει θετικό, ο βαθμός κινδύνου για τη γυναίκα που έκανε το τεστ, συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, κυμαίνεται από 50% έως 85%, ανάλογα με: το οικογενειακό της ιστορικό, την ηλικία της και το είδος της μετάλλαξης του γονιδίου.

Σε ποια δημόσια νοσοκομεία θα απευθυνθείτε

1. «Ιπποκράτειο» Νοσοκομείο, Τμήμα Χειρουργικής Έρευνας του Πανεπιστημίου Αθηνών: Γίνονται τεστ με αιμοληψία για τα γονίδια BRCA1 και ΒRCA2 του οικογενούς καρκίνου του μαστού, για τo γονίδιo FAP του οικογενούς καρκίνου του παχέος εντέρου (οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση) και για τα γονίδια hMLH1 και hMSH2 του οικογενούς καρκίνου του ορθού/παχέος εντέρου (μη πολυποδιακή νεοπλασία). Το κόστος διαμορφώνεται στα 1.050 € για το BRCA1, στα 1.200 € για το BRCA2, στα 750 € για το FAP, στα 500 € για το hMLH1 και στα 400 € για το hMSH2. Ένα μέρος της εργαστηριακής ανάλυσης γίνεται στο νοσοκομείο και ένα μέρος στο εξωτερικό. Τα αποτελέσματα βγαίνουν περίπου σε 2 μήνες. Πληροφορίες στο τηλ.: 210-74.86.534.

2. Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», Β΄Ενδοκρινολογικό Τμήμα : Γίνεται γενετικό τεστ για το γονίδιο RΕΤ, που αφορά τον κληρονομούμενο καρκίνο του θυρεοειδούς. Το κόστος καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.

3. Νοσοκομείο «Άγιος Σάββας», Τμήμα Γενετικής: Πραγματοποιούνται γονιδιακά τεστ διαγνωστικά, προγνωστικά και ανταπόκρισης στη θεραπεία, για διάφορους τύπους «εγκατεστημένου καρκίνου», όπως λευχαιμία, πολλαπλά μυελώματα, λεμφώματα, μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, σαρκώματα κλπ., αλλά όχι τεστ προδιάθεσης γι’ αυτούς τους τύπους καρκίνου. Το κόστος διαμορφώνεται ανάλογα με το είδος του τεστ, από 100 έως 500 €. Επίσης, προσφέρονται υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, για όσους ενδιαφέρονται να κάνουν γενετικά τεστ για κληρονομούμενο καρκίνο.

Γενετικά τεστ προγεννητικού ελέγχου

Οι εξετάσεις που γίνονται στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου αφορούν ασθένειες που μπορεί να εμφανίσει ένα έμβρυο κατά τη γέννησή του ή σε κάποια άλλη στιγμή της ζωής του. Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις είναι γενετικές. Γίνονται στους γονείς και στα έμβρυα σε επίπεδο ανάλυσης χρωμοσωμάτων ή και σε επίπεδο DNA, ανάλογα με το είδος της ασθένειας που διερευνάται. Τυχόν θετικό αποτέλεσμα στο τεστ σημαίνει ότι το παιδί θα γεννηθεί με τη σχετική ασθένεια ή μπορεί να νοσήσει στην πορεία της ζωής του. Παρακάτω, θα δούμε τους πιο συνηθισμένους «στόχους» των γενετικών τεστ. Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί ότι είναι δυνατό να γίνουν γενετικά τεστ και για ορισμένα άλλα σπανιότερα νοσήματα, ανάλογα με την περίπτωση και μετά από υπόδειξη του γιατρού.

Πότε πρέπει να γίνονται ειδικές γενετικές εξετάσεις

● Όταν η έγκυος είναι πάνω από 35 ετών, οπότε κρίνεται αναγκαία η εξέταση για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

● Όταν υπάρχει στην οικογένεια ιστορικό κληρονομικών παθήσεων.

● Όταν ένας ή και οι δύο γονείς πάσχουν ή είναι φορείς μιας γενετικής νόσου ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

● Όταν υπάρχει ιστορικό πολλαπλών ανεξήγητων αποβολών.

● Όταν ο υποψήφιος πατέρας έχει διαγνωσμένο πρόβλημα υπογονιμότητας (συνδέεται πολλές φορές με κυστική ίνωση).

● Όταν πρόκειται να γίνει εξωσωματική γονιμοποίηση και οι γονείς είναι φορείς γενετικών νοσημάτων. Στην περίπτωση αυτή, πριν μεταφερθεί το έμβρυο στη μήτρα, μπορεί να ελεγχθεί (με προεμφυτευτικό έλεγχο) για το νόσημα που φέρουν οι γονείς (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση ή/και χρωμοσωμικές ανωμαλίες).

Τι μπορεί να διαγνώσει η χρωμοσωμική εξέταση

● Τρισωμία 21: Σχετίζεται με το σύνδρομο Dοwn.

● Τρισωμία 13: Προκαλεί σχιστίες, όπως το λαγώχειλο και το λυκόστομα, καθώς και άλλες ανωμαλίες.

● Τρισωμία 18: Επιφέρει πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, όπως οστικά ελλείμματα στο κρανίο.

● Σύνδρομα Turner και Klinefelter: Αφορούν κυρίως ενδοκρινικές διαταραχές.

● Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Αφορούν έλλειψη, διπλασιασμό ή μετάθεση γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων που συνδέονται κυρίως με νοητική καθυστέρηση.

Αναλύσεις σε επίπεδο DNA μπορούν να διαπιστώνουν τις εξής κληρονομικές νόσους, στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου:

● Μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία): Το πιο συχνό γενετικό νόσημα στη χώρα μας. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης του αίματος.

● Ινοκυστική νόσος: Πρόκειται για το πρώτο σε συχνότητα γενετικό νόσημα στη λευκή φυλή και το δεύτερο σε συχνότητα στη χώρα μας. Προσβάλλει τους εξωκρινείς αδένες του σώματος (π.χ. τους ιδρωτο ποιούς αδένες), καθώς και το αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα.

● Αιμορροφιλία: Προκαλεί διαταραχή στην πηκτικότητα του αίματος.

● Μυϊκές δυστροφίες: Ομάδα νοσημάτων που προκαλούν προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Η πιο συχνή και βαρύτερη μυϊκή δυστροφία είναι ο τύπος Duchenne, που εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία περίπου στην ηλικία των 5 ετών και, προοδευτικά, καταλήγει σε βαριά αναπηρία και θάνατο.

● Έλλειψη α-1 αντιθρυψίνης: Συνδέεται με αναπνευστικά προβλήματα.

● Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: Σχετίζεται με τη θηλεοποίηση των αρρένων εμβρύων.

● Σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ: Συνδέεται με νοητική καθυστέρηση.

● Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Εκφυλιστική ασθένεια των κινητικών νευρώνων.

● Σύνδρομο Prader Willi: Συνδέεται με υπερφαγία, παχυσαρκία, νοητική καθυστέρηση, υποτονία.

● Σύνδρομο Angelman: Nόσος που συνδέεται με βαριά νοητική καθυστέρηση και αταξικό βάδισμα.

Όλες οι χρωμοσωμικές εξετάσεις και η ανάλυση σε επίπεδο DNA για τη μεσογειακή αναιμία καλύπτονται από όλα τα ασφαλιστικά ταμεία. Οι άλλες γενετικές εξετάσεις που αναφέραμε δεν καλύπτονται στο σύνολό τους από τα ασφαλιστικά ταμεία.  Τέτοιου είδους εξετάσεις γίνονται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», καθώς και σε ιδιωτικά ιατρικά κέντρα.

Στη χώρα μας, υπάρχουν δημόσια νοσοκομεία και ιδιωτικά κέντρα γενετικών αναλύσεων. Ωστόσο, επίσημη πιστοποίηση για την ποιότητα των τεχνικών ανάλυσης που χρησιμοποιούνται δεν υπάρχει. Πρόσφατα, συγκροτήθηκε από το Κεντρικό Συμβούλιο Υγείας ειδική επιτροπή, η οποία στο άμεσο μέλλον θα προσδιορίσει τους όρους λειτουργίας των κέντρων αυτών, με στόχο την ψήφιση ειδικής νομοθετικής ρύθμισης.

Δεν υπάρχει νομοθεσία στην Ελλάδα που να εξασφαλίζει ότι το γενετικό σας υλικό ή τα αποτελέσματα από την ανάλυσή του δεν θα διατεθούν ή χρησιμοποιηθούν για οποιονδήποτε άλλο σκοπό. Για τη διασφάλισή σας, λοιπόν, καλό θα είναι να ζητάτε έγγραφη βεβαίωση από το ιδιωτικό κέντρο που κάνατε το γενετικό τεστ, παρά το γεγονός ότι -ούτως ή άλλως- θα πρέπει να εφαρμόζεται το ιατρικό απόρρητο. Το αντίστοιχο νομοθετικό κενό που υπήρχε στις ΗΠΑ ήρθε να καλύψει η πρόσφατη ψήφιση νόμου, που απαγορεύει στους εργοδότες και τις ασφαλιστικές εταιρείες να κάνουν διακρίσεις με βάση τα αποτελέσματα γενετικών τεστ. 

Γενετικά τεστ νευρολογικών παθήσεων

Στη χώρα μας, γενετικές αναλύσεις για ορισμένα νευρολογικά νοσήματα γίνονται μόνο στο «Αιγινήτειο» Νοσοκομείο. Με βάση το οικογενειακό ιστορικό ενός ατόμου (ασθενής ή υγιής συγγενής ασθενούς), ο ειδικός κρίνει εάν θα πρέπει να κάνει κάποιο από τα διαθέσιμα τεστ ή όχι. Οι εξετάσεις γίνονται σε επίπεδο DNA. Αν το τεστ βγει θετικό, σημαίνει ότι ο συγκεκριμένος άνθρωπος έχει πολλές πιθανότητες να εκδηλώσει το νόσημα για το οποίο έκανε γενετική ανάλυση. Σε ποια ηλικία θα το εμφανίσει, εξαρτάται από το είδος της νόσου.

Ποια τεστ γίνονται στην Ελλάδα

● Χορεία του Huntigton: Πρόκειται για σοβαρή νευρολογική ασθένεια που παρουσιάζεται στα 30-40 έτη. Ο ασθενής εκδηλώνει νευρολογικές διαταραχές, γίνεται δύστροπος, ευέξαπτος και εμφανίζει άνοια.

● Σύνδρομο Charcot-Marie-Tooth: Εκδηλώνεται σε νέους ανθρώπους, κατά την εφηβική και μετεφηβική ηλικία. Τα κύρια συμπτώματα είναι αδυναμία και ατροφία των χεριών και των ποδιών.

● Μυοτονική δυστροφία: Εκδηλώνεται στα 25-30 έτη με σταδιακή απώλεια της μυϊκής μάζας, που οδηγεί σε αδυναμία των μυών. Η μυοτονική δυστροφία των νεογέννητων οφείλεται σε διαφορετικό γονίδιο.

● Κληρονομικές αταξίες: Πρόκειται για νοσήματα που «περνούν» από γενιά σε γενιά, με κοινό σύμπτωμα τη δυσκολία στη συνεργασία των μυών, που οδηγεί σε δυσκολία στη βάδιση.

● Μιτοχονδριακές ασθένειες: Είναι σοβαρά νοσήματα που εκδηλώνονται σε νεαρή ηλικία. Προσβάλλουν πολλά συστήματα του οργανισμού, αλλά κυρίως το μυϊκό. Η κατάσταση του ασθενούς προοδευτικά επιδεινώνεται.

Το τελευταίο διάστημα γίνεται πολύς λόγος για τις συγκεκριμένες γενετικές αναλύσεις, οι οποίες στο προσεχές μέλλον αναμένονται και στη χώρα μας. «Υπόσχονται» σε όσους τις κάνουν ότι θα μάθουν εάν έχουν αυξημένες πιθανότητες να νοσήσουν από κάποια κληρονομική μορφή Πάρκινσον ή Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, τα τεστ αυτά αφορούν μόνο ορισμένες πολύ σπάνιες μορφές των δύο νόσων.

Το κόστος των γενετικών εξετάσεων για νευρολογικά νοσήματα δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Το κόστος για κάθε τεστ, ανεξάρτητα από το είδος του, κυμαίνεται περίπου στα 150 €. Αν κριθεί αναγκαίο από τους ειδικούς να κάνουν το ίδιο τεστ όλα τα μέλη μιας οικογένειας, η συνολική τιμή είναι πιο χαμηλή. Το πότε θα βγει το αποτέλεσμα μιας ανάλυσης εξαρτάται από το είδος της και από το πόσο επείγει. Συνήθως, οι ενδιαφερόμενοι παίρνουν την απάντηση ένα μήνα μετά από την πραγματοποίηση του τεστ ή νωρίτερα, αν η κατάσταση επείγει.

Γονιδιακή θεραπεία: Τα καλύτερα έρχονται...

Η γονιδιακή θεραπεία συνίσταται στην αντικατάσταση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου με κάποιο υγιές. Η προσέγγιση αυτή, προς το παρόν, παρουσιάζει αρκετά πρακτικά προβλήματα που έχουν να κάνουν κυρίως με το πώς μεταφέρεται το γονίδιο μέσα στο κύτταρο, με το πώς ενσωματώνεται στο γενετικό υλικό και με το πώς αλληλεπιδρά με τα υπόλοιπα γονίδια. Για να τα πετύχουν όλα αυτά οι επιστήμονες χωρίς να προκληθούν σοβαρές παρενέργειες στον οργανισμό, χρειάζεται ακόμη χρόνος. Αυτό δεν σημαίνει ότι θα πρέπει να είμαστε απαισιόδοξοι, αφού ήδη εφαρμόζεται μια θεραπευτική μέθοδος που στηρίζεται στο αποτέλεσμα των μέχρι σήμερα γενετικών ερευνών. Πρόκειται για τη λεγόμενη «στοχευμένη» θεραπεία, με την οποία εντοπίζεται το παθολογικό γονίδιο και μπλοκάρεται η λειτουργία του. Βασισμένα σε αυτή τη λογική, έχουν ήδη κατασκευαστεί και χορηγούνται φαρμακευτικά σκευάσματα για κληρονομικούς τύπους καρκίνου του μαστού, για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία και για ορισμένους καρκίνους του παχέος εντέρου.

Τα ηθικά διλήμματα...

Δεδομένου ότι δεν θεραπεύονται όλες οι κληρονομικές παθήσεις και επηρεάζουν συχνά περισσότερα από ένα άτομα, γεννιούνται πολλά ηθικά ερωτήματα.

Για τον καρκίνο

Αν κάποιος επιθυμεί να κάνει γενετική εξέταση για μια συγκεκριμένη κληρονομική μορφή νεοπλασίας, έχει σκεφτεί ότι το αποτέλεσμά της μπορεί να αφορά και άλλους εκτός από τον ίδιο, π.χ. το παιδί του ή τον αδερφό του;

Ή ότι, ακόμη κι αν μάθει ότι έχει αυξημένες πιθανότητες να νοσήσει, είναι πιθανό να μπορεί να κάνει λίγα πράγματα για να την προλάβει;

Για τον προγεννητικό έλεγχο

Αν βγει θετικό το αποτέλεσμα, δεν είναι εύκολο να αποφασίσει μια οικογένεια εάν θα πρέπει να διακοπεί η κύηση ή όχι. Και αυτό, διότι ορισμένες κληρονομικές ασθένειες δεν εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, ενώ μπορεί επίσης να ποικίλλει και η βαρύτητα των συμπτωμάτων. Οι γονείς αντιμετωπίζουν διλήμματα. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να γίνει γενετικό τεστ στο έμβρυο, ώστε να διαπιστωθεί εάν φέρει το παθολογικό γονίδιο; Κι αν είναι θετικό, θα πρέπει να διακοπεί η κύηση; 

Τα νευρολογικά νοσήματα με γενετική βάση δεν θεραπεύονται και επιπλέον, εμφανίζονται τις περισσότερες φορές σε ενηλίκους. Για το λόγο αυτό, γεννιούνται πολλά ηθικά ερωτήματα σε σχέση με το εάν θα πρέπει να γίνονται τέτοιου είδους τεστ. Για παράδειγμα, ακόμη κι αν αποφασίσει κάποιος να κάνει ένα τέτοιου είδους τεστ, έχει συνειδητοποιήσει τις επιπτώσεις στη ζωή του από ένα θετικό αποτέλεσμα; Επίσης, αν μια έγκυος με ιστορικό χορείας του Huntigton στην οικογένειά της ζητήσει να γίνει το σχετικό γενετικό τεστ στο έμβρυο που κυοφορεί και το αποτέλεσμα είναι θετικό, το παιδί κινδυνεύει να εκδηλώσει την ασθένεια. Επιπλέον, η ίδια φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου, οπότε έχει πολλές πιθανότητες να αρρωστήσει και αυτή…